Estiman que los resultados de esa investigación también podrían servir para comprender mejor enfermedades como la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
Qué se demostró en el estudio científico
Es como un “parche genético”, aunque por el momento solo se probó en ratas. Se trata de un tratamiento experimental que restableció la función celular típica en estructuras tridimensionales creadas a partir de células de los pacientes con el síndrome de Timothy, conocidas como organoides, que pueden imitar la función de las células del organismo.
Los resultados podrían servir de base para nuevos enfoques terapéuticos del trastorno. El estudio se publicó en la revista Nature.
”Estos hallazgos no sólo ofrecen una posible hoja de ruta para tratar el síndrome de Timothy, sino que la investigación de esta enfermedad también ofrece una visión más amplia de otras enfermedades genéticas raras y trastornos mentales”, expresó el doctor Joshua Gordon, director del Instituto Nacional de Salud Mental, que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud.
En la actualidad, Pasca busca activamente en todo el mundo portadores del defecto genético, en preparación de un ensayo clínico para comprobar la seguridad y el potencial terapéutico de los oligonucleótidos antisentido para mitigar las características patológicas del síndrome de Timothy.
