Según MedlinePlus, plataforma de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, el síndrome de Lennox-Gastaut es un trastorno grave que implica crisis epilépticas frecuentes que inician en la infancia.
Este cuadro se caracteriza por la presencia de varios tipos de crisis, retraso en el desarrollo y patrones cerebrales específicos que se identifican con un electroencefalograma (EEG), de acuerdo con la entidad. El EEG revela un patrón de punta-onda lenta durante la vigilia y actividad rápida paroxística generalizada durante el sueño.
La epilepsia en el síndrome de Lennox-Gastaut suele manifestarse entre los 3 y 5 años. Las crisis tónicas, que generan contracciones musculares rígidas, son las más habituales y suelen presentarse en el sueño, aunque también aparecen en la vigilia. También se observan crisis atónicas, que provocan una pérdida repentina del tono muscular. Ambas pueden causar caídas bruscas, con riesgo de lesiones graves o potencialmente fatales.
“El impacto en la calidad de vida es considerable, con crisis epilépticas frecuentes, dificultades intelectuales y de conducta. Incertidumbre y cierta impotencia mientras parece que no hay medicamentos que mejoren el cuadro y se requiere de un abordaje interdisciplinario con acompañamiento de múltiples profesionales de la salud”, describió el doctor Pablo Jorrat, neurólogo infantil especializado en epilepsia y coordinador del Programa de Terapia Cetogénica de FLENI.
“En hasta un 60% a 75% de los casos, con la realización de estudios complementarios como resonancia magnética cerebral, estudios genéticos y metabólicos puede identificarse qué causa este síndrome en cada paciente y esto permite individualizar el abordaje terapéutico para obtener los mejores resultados posibles”, sostuvo el doctor Jorrat.
El síndrome de Lennox-Gastaut presenta múltiples orígenes y puede estar relacionado con factores genéticos, aunque estos aún no se han identificado con precisión. Según MedlinePlus, la mayoría de los casos surgen a partir de una anomalía neurológica previa.
Entre las causas se incluyen lesiones cerebrales ocurridas antes o durante el parto, alteraciones en el flujo sanguíneo cerebral durante el desarrollo, infecciones o trastornos que afectan el sistema nervioso. También puede asociarse a malformaciones cerebrales, como las displasias corticales, que afectan la corteza cerebral. Muchas personas con este síndrome han presentado epilepsia desde la infancia (espasmos infantiles) o el síndrome de West antes de desarrollar los síntomas característicos de Lennox-Gastaut. Se desconoce el motivo exacto por el cual estas alteraciones neurológicas avanzan hacia este síndrome.
Según Jorrat, la terapia cetogénica figura entre las opciones terapéuticas para el síndrome de Lennox-Gastaut. Esta intervención implica una alimentación alta en grasas, una cantidad adecuada de proteínas y una reducción significativa de carbohidratos. Dicho régimen alimenticio genera modificaciones metabólicas en el organismo que favorecen mecanismos anticonvulsivos y pueden impactar de manera positiva en comorbilidades asociadas a la epilepsia refractaria, como alteraciones en la cognición, la conducta y el sueño.
Jorrat agregó que la introducción temprana de la terapia cetogénica podría asociarse a mejores resultados: “Este abordaje, que los neurólogos conocemos hace mucho, pero que cada vez nos animamos más a indicar, precisa de un seguimiento y trabajo interdisciplinario con un equipo nutricional y acompañamiento a las familias, porque requiere compromiso y dedicación, pero sin lugar a dudas se posiciona cada vez más como una opción terapéutica relevante dentro de un plan integral, sobre todo en casos farmacorresistentes”.
De acuerdo con Cleveland Clinic, “existen diversas opciones de tratamiento para el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), pero esta afección tiene fama de ser extremadamente difícil de tratar. En muchos casos, el tratamiento implica una o incluso una combinación de las siguientes opciones: terapias dietéticas o cirugía cerebral o dispositivos implantados. El síndrome de Lennox-Gastaut suele ser resistente a los tratamientos farmacológicos, lo que dificulta su manejo. En muchos casos, se requieren varios medicamentos. Un factor que complica aún más la situación es que algunos fármacos anticonvulsivos que limitan ciertos tipos de crisis pueden aumentar la frecuencia de otros tipos.
“Cuando esta afección no responde a los tratamientos, los profesionales sanitarios pueden intentar centrar las opciones terapéuticas en prevenir ciertos tipos de crisis epilépticas o reducir su frecuencia. Prevenir las crisis atónicas, por ejemplo, es especialmente importante porque suponen un riesgo de lesiones por caídas”, han divulgado desde Cleveland Clinic.
El impacto en las familias
La experiencia de Evangelina, madre de una niña con síndrome de Lennox-Gastaut, ilustra cómo la combinación de apoyo emocional, redes familiares y tratamiento especializado puede modificar el día a día de quienes enfrentan esta enfermedad. Tras varios años sin crisis epilépticas gracias a la terapia cetogénica, Evangelina destaca la importancia de acompañar a otras familias: “Acompañar a las familias es tan importante como el tratamiento mismo. El camino con una enfermedad como el síndrome de Lennox-Gastaut puede ser muy desafiante, por eso es vital tender puentes para que padres, madres y cuidadores en general no se sientan solos. Conocer las experiencias de otros que atraviesan por desafíos semejantes aporta mucho valor y puede alivianar la carga para todos los miembros de la familia”.
La articulación entre equipos médicos, nutricionistas, familias y agrupaciones de pacientes resulta fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con el síndrome. El acceso a conocimiento científico y el acompañamiento emocional permiten que las familias pasen de la incertidumbre a un entorno más contenido e informado.
A través de su cuenta de Instagram, Evangelina comparte recetas y preparaciones cetogénicas, lo que ha dado origen a una comunidad digital donde otras familias pueden encontrar inspiración, resolver dudas y acceder a información sobre la terapia cetogénica.
