El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una condición de origen genético poco frecuente en la que falta una parte del material final de uno de los
46 cromosomas que contiene el cuerpo humano en cada célula.
La ausencia de este fragmento afecta muchas partes del cuerpo, ocasionando retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil.
Las personas que padecen esta patología, pueden presentar, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, dificultades en la audición y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, tono muscular débil (hipotonía), tamaño de la cabeza pequeño, anomalías estructurales en el cerebro, defectos congénitos del corazón, y convulsiones.
Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra
El diagnóstico de esta patología se realiza a través de una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias para detectar posibles mutaciones.
Para la identificación de esta enfermedad se requieren exámenes en el cromosoma 9, en los cuales se incluye análisis de microarrays, hibridación Fluorescente In Situ, amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda, entre otros análisis.
En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.
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