Los estudios genéticos permiten detectar mutaciones vinculadas al cáncer de mama a través de análisis moleculares, lo que facilita la identificación de variaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad y permite implementar medidas preventivas más efectivas.
Cada 19 de octubre, el Día Mundial del Cáncer de Mama impulsa la reflexión sobre la importancia de la prevención y la detección temprana, especialmente en un contexto donde, según la Organización Mundial de la Salud, se diagnosticaron 2,3 millones de casos en mujeres en 2022, siendo el tipo de cáncer más frecuente en este género.
En Argentina, el cáncer de mama representa la principal causa de muerte por tumores en mujeres, un dato que resalta la necesidad de intensificar la concientización y promover la investigación en estrategias de prevención para reducir su impacto.
El cáncer de mama no es exclusivo de las mujeres; sin embargo, su incidencia en hombres es mínima, ya que apenas representa entre el 0,5% y el 1% de los casos, mientras que el 99% afecta al género femenino. La American Cancer Society estima que entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios. Esto implica que se originan por mutaciones genéticas específicas transmitidas por uno de los progenitores.
Los genes que más se asocian con un mayor riesgo de cáncer de mama incluyen BRCA1 y BRCA2, pero existen otros que también influyen, como PALB2, CHEK2 y ATM, así como genes relacionados con condiciones específicas, tales como PTEN, STK11 y TP53. La presencia de mutaciones en estos genes aumenta significativamente las probabilidades de padecer cáncer en comparación con personas sin dichas variantes genéticas.
La American Cancer Society señala que “una mujer con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tiene hasta un 70% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida”. Estas mutaciones no solo elevan el riesgo de cáncer de mama y ovario en mujeres, sino también de cáncer de próstata en hombres, un factor que demuestra la importancia de considerar la herencia genética en la prevención.
Muchas sobrevivientes de cáncer de mama no se someten a las pruebas de detección genética
Según un estudio publicado el 15 de julio en la revista Journal of Clinical Oncology, muchas pacientes con cáncer de mama no acceden a las pruebas genéticas ni reciben el asesoramiento necesario para obtener un tratamiento más adecuado. Los datos mostraron que solo tres cuartas partes de las pacientes que cumplían con los requisitos para someterse a pruebas genéticas después de recibir el diagnóstico efectivamente se realizaron las pruebas.
Además, en el caso de las sobrevivientes de cáncer de mama que eran candidatas para las pruebas durante el seguimiento médico, apenas poco más de la mitad se sometió a una prueba genética para la detección.
El investigador principal, Dr. Steven Katz, profesor en la Universidad de Michigan, afirmó que “nuestros hallazgos respaldan un movimiento en rápido crecimiento para simplificar las directrices clínicas”, con el objetivo de facilitar el acceso a las pruebas genéticas y mejorar su impacto en el diagnóstico y la supervivencia de las pacientes.
