Barcelona – Investigadores de distintas disciplinas, como nutrición, psicología, genética y farmacia clínica, se han unido para acortar el largo proceso que enfrentan los pacientes con enfermedades raras hasta recibir un diagnóstico, que actualmente demora unos seis años de media.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), en L’Hospitalet de Llobregat, ha lanzado REMMA, el primer programa interprofesional de investigación en enfermedades raras del adulto. El programa integra a 46 investigadores principales y a más de 200 profesionales, abordando más de 390 patologías poco frecuentes.
Las enfermedades raras, de las cuales existen más de 7.000 identificadas, afectan a menos de una persona de cada 2.000 y muchas carecen de tratamiento. Durante la espera de un diagnóstico, la enfermedad puede progresar y generar incertidumbre significativa en los pacientes y sus familias.
El coordinador de REMMA, Antoni Riera, explicó que la estrategia se basa en unir investigación traslacional y clínica, trasladando preguntas del paciente al laboratorio y devolviendo los resultados a la práctica médica para generar un impacto directo en la atención.
La directora del instituto, Maria Molina, destacó la importancia de identificar biomarcadores, optimizar procesos diagnósticos multidisciplinares e incorporar técnicas menos invasivas, especialmente considerando la variabilidad genética de la población actual, que complica la identificación de síntomas claros en adultos.
REMMA ya impulsa más de 50 ensayos clínicos y preclínicos, brindando acceso a terapias avanzadas y desarrollo de nuevos fármacos. Una de las líneas prometedoras es el reposicionamiento de medicamentos, que consiste en utilizar fármacos ya aprobados para otras enfermedades en el tratamiento de patologías raras, ofreciendo una alternativa más rápida y económica que la terapia génica.
La investigadora Aurora Pujol, especialista en enfermedades neurometabólicas, señaló que las nuevas tecnologías genómicas permiten actualmente confirmar la causa de la enfermedad en 70-80 % de los pacientes, frente al 30 % de hace diez años.
“El diagnóstico temprano y el acceso rápido a tratamientos innovadores pueden modificar el curso de estas enfermedades y mejorar significativamente la vida de los pacientes”, añadió Pujol.
